Lors de la méiose I, les chromosomes homologues se séparent. Pour chacune des 23 paires, un chromosome migre dans un gamète et son homologue dans l'autre. Mais, il peut arriver que deux homologues demeurent collés l'un à l'autre et qu'ils migrent ensemble dans le même gamète. Il peut aussi arriver qu'à la méiose II, les deux copies d'un chromosome migrent ensemble dans le même gamète plutôt que de se séparer.

Que l'anomalie de division se produise à la méiose I ou à la II, on obtiendra un gamète renfermant deux fois un chromosome et un autre ne renfermant aucun exemplaire de ce chromosome. C'est ce qu'on appelle un cas de non disjonction des chromosomes.

Le plus souvent, la non disjonction implique la 23e paire de chromosomes, ceux déterminant le sexe.

Chez la mère, la non disjonction des deux chromosomes X peut mener à la formation d'ovules à 24 chromosomes (1, 2, 3, ..., 22, 23 et encore 23) et d'ovules à 22 chromosomes (1, 2, 3, ... , 22, mais pas de 23).

Le même phénomène peut se produire lors de la formation des spermatozoïdes. Les chromosomes X et Y peuvent migrer ensemble dans le même gamète.

Ces gamètes anormaux sont viables et peuvent s'unir pour former un zygote.

L'union des ovules anormaux avec des spermatozoïdes normaux donnera:

Alors que l'union de spermatozoïdes anormaux avec des ovules normaux donnera:

Une autre forme de non disjonction se produisant à la seconde division méiotique peut donner des spermatozoïdes YY (non disjonction du Y dédoublé à la méiose II) pouvant former des individus XYY ou des spermatozoïdes XX (non disjonction du X dédoublé) pouvant former des individus XXX.

• Un cas sur 700 environ.
• Bras et jambes généralement allongés de façon disproportionnée.
• Testicules peu développés ne produisant pas de spermatozoïdes.
• Parfois, présence de caractères sexuels secondaires féminins (les seins peuvent être apparents, les hanches larges, environ 20 % des cas).
• On peut observer un corpuscule de Barr dans le noyau.
• Intelligence généralement normale, mais on note parfois des difficultés d'apprentissage.

Un couple dont les parents sont tous les deux normaux met au monde un garçon Klinefelter daltonien. Comment est-ce possible ?

• Femme normale physiquement et mentalement (on peut voir deux corpuscules de Barr dans le noyau de ses cellules, donc, comme toute femme normale, un seul X est actif).
• De nombreux cas ne sont probablement pas diagnostiqués.

• Un cas sur 5 000 environ.
• La plupart des embryons présentant cette erreur ne parviennent pas à terme.
• La plupart des cas sont causés par un spermatozoïde anormal (22 chromosomes, pas de X ni de Y).
• Petite stature, corps massif et trapu, thorax large, cou court, seins peu développés et très écartés l'un de l'autre.
• Deux replis de peau joignent les épaules à la tête donnant au cou un aspect triangulaire.
• Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations).
• Intelligence normale, mais on note parfois des troubles d'apprentissage et d'orientation.

Syndrome de Turner (XO)
À gauche: bébé naissant. Notez le repli de peau caractéristique au niveau du cou ainsi que l'enflure des mains et des pieds.
À droite: jeune fille de 13 ans. Notez également la stature courte, l'immaturité sexuelle et la largeur anormale de la poitrine (seins très écartés).

• Un homme sur 1000 environ.
• Taille plus grande que la moyenne.
• Intelligence normale, mais parfois problèmes de comportement (contrôle des pulsions).
• Fertilité normale.

La non disjonction peut également affecter les autosomes 21, 18 et 13. Un gamète possédant ces chromosomes en double peut produire un individu trisomique (possédant un de ces chromosomes en triple exemplaire)

Jadis appelée mongolisme cette maladie chromosomique est sans doute la plus connue. On estime que dans 80 % des cas, le gamète anormal comportant un exemplaire en trop du chromosome 21 provient de la mère (l'ovule). Tout comme pour les trisomies 18, 13, XXY et XXX, la fréquence de cette anomalie est directement proportionnelle à l'âge de la mère. Chez les femmes dont l'âge varie entre 21 et 23 ans, on n'observe que 0,5 à 0,7 cas de trisomie 21 par 1000 naissances. Par contre, à 40 ans, cette proportion passe à 10,5 cas pour 1000 et à 33.6 cas pour 1000 à 45 ans.

Les enfants atteints de trisomie 21 souffrent de déficience mentale et présentent de nombreuses anomalies physiques:

• petite stature
• brachycéphalie (c'est-à-dire une tête large et courte)
• cou court
• fentes mongoloïdes des yeux
• nez plat
• petites oreilles présentant de curieux replis
• palais étroit
• mains courtes

Il peut aussi y avoir des malformations cardiaques. Les personnes atteintes qui survivent après l'enfance peuvent souvent vivre jusqu'à un âge avancé.

Petite fille de 3 ans trisomique 21 (syndrome de Down)
Notez le repli de peau caractéristique du côté intérieur des yeux et la main courte ne présentant qu'une seule ligne transverse.

Dans les cas de trisomie 18 (syndrome d'Edward, un cas sur 3 000 naissances), on observe de nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette) et un profond retard mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques semaines après la naissance.

Enfant atteint de trisomie 18.
Notez l'occiput proéminent et les oreilles malformées. Les doigts de la main sont repliés d'une façon caractéristique et les pieds sont déformés en berceau.

Il en va de même pour la trisomie 13 (syndrome de Patau, un cas sur 10 000 naissances) qui se caractérise également par de profondes anomalies physiques.

On connaît d'autres aberrations chromosomiques où les hétérochromosomes peuvent être en quatre ou cinq exemplaires: XXXX, XXXY, XXYY, XXXXX, XXXXY.
Voir : Les Aberrations chromosomiques

On peut détecter avant la naissance des anomalies chromosomiques en procédant à une amniocentèse ou à une biopsie des villosités choriales.

L'amniocentèse

Cette technique, qui se pratique généralement vers la seizième semaine de grossesse, consiste à prélever à l'aide d'une longue aiguille introduite à travers l'abdomen un échantillon du liquide amniotique dans lequel baigne l'enfant à naître. Ce liquide contient toujours des cellules détachées de la peau de l'embryon. On cultive ensuite ces cellules pour en augmenter le nombre et on les examine au microscope après les avoir fixées et colorées au moment de la prophase (les chromosomes dédoublés sont alors bien visibles).

L'amniocentèse permet de dépister plus de 300 anomalies chromosomiques différentes et plus de 50 anomalies biochimiques. Évidemment, elle permet aussi de déterminer le sexe de l'enfant. Par contre, le prélèvement de l'échantillon de liquide amniotique peut, dans 0,5 % des cas, provoquer un avortement spontané.

La biopsie des villosités choriales

Cette technique plus récente a l'avantage de pouvoir se pratiquer plus tôt, entre la huitième et la dixième semaine de grossesse. Elle consiste à prélever un petit échantillon du chorion, une des membranes formant le placenta (le placenta est fait de tissus appartenant à l'enfant). Le prélèvement peut se faire par les voies naturelles ou en passant à travers l'abdomen. Comme on prélève un nombre de cellules beaucoup plus grand que dans l'amniocentèse, il n'est pas nécessaire de les cultiver pendant plusieurs jours pour en augmenter le nombre. Les résultats sont donc obtenus plus rapidement.

Ces deux techniques présentent toutefois des risques pour le fœtus. C'est pourquoi on ne les prescrit généralement que dans les cas où on soupçonne la présence d'une anomalie héréditaire ou encore chez les femmes de plus de 35 ans chez qui les risques d'anomalies chromosomiques sont plus élevés.